Metabolic Diseases

Metabolic Diseases are disorders of the metabolic processes, that is, of all the biochemical reactions that take place in the cells of the human body.

Disorders of the metabolism of amino acids, fatty acids and carbohydrates during the intake, production, maintenance or breakdown of nutrients, is the cause of the appearance of Metabolic Diseases.

Diabetes mellitus, Obesity, Metabolic Syndrome, Dyslipidemia are among the most well-known Metabolic Diseases.

 

Hereditary Metabolic Diseases

Familial Hypercholesterolemia
Type I, or II, or III, or III, or IV, or V, or VI, or VII type Mucopolysacchari Dosis
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Adrenoleukodystrophy
Maple Syrup Urine Disease
Alagille Syndrome
Fanconi Syndrome
Hyperinsulinemic Hypoglycemia
Fabry’s Disease
Type I, III, or III Gaucher Disease
Pompe Disease
Gitelman’s Syndrome
Bartter’s Syndrome
Glutaric Acidemia
Niemann Picy Disease – Type A, or B, or C.
Cystic Fibrosis

Hereditary Metabolic Diseases are biochemical metabolic disorders caused by gene mutations resulting in the problematic functioning of one or more enzymes. Enzymes are key-players of normal chemical reactions in our body, in the absence of which substances that cannot be metabolized accumulate and are often toxic to the human body.

They can occur at any age, from infancy to old age.

 

Κλινικά Συμπτώματα κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων

Ένα κληρονομικό Μεταβολικό Νόσημα, μπορεί να εκδηλωθεί:

1.    Από τη γέννηση ή λίγες εβδομάδες μετά

2.    Μήνες ή χρόνια μετά τη γέννηση

Τα κλινικά συμπτώματα που εκδηλώνονται από τη γέννηση περιλαμβάνουν άρνηση λήψης τροφής, εμέτους, σπασμούς, υπνηλία, καρδιακά, ηπατικά και νεφρικά προβλήματα.

Μπορεί, παρ’ όλα αυτά, όλα να βαίνουν καλώς τους πρώτους μήνες ή και χρόνια ζωής του ατόμου και ένα Μεταβολικό Νόσημα να εκδηλωθεί ξαφνικά με ανεξήγητα επεισόδια εμέτων, διάρροιας, σπασμών, υπνηλίας ακόμη και κώμα, κατά τη διάρκεια λοίμωξης ή με αφορμή αλλαγή της διατροφής. Το επεισόδιο μπορεί να σχετίζεται με κάποιο συμβάν (π.χ. εμπύρετη λοίμωξη, χειρουργική επέμβαση) ή έπειτα από τη λήψη ορισμένων τροφών (π.χ. το κρέας, τα φρούτα, το γάλα).

Μπορούμε να πούμε, σε γενικές γραμμές, ότι τα κλινικά συμπτώματα στην βρεφική και παιδική ηλικία περιλαμβάνουν αναπτυξιακά ή νευρολογικά προβλήματα, πνευματική καθυστέρηση, επιληψία, και προβλήματα σε διάφορα ζωτικά όργανα. Στους ενήλικες μπορεί να παρουσιαστούν με υποτονία, μυοπάθεια, αταξία, θρομβοεμβολικά επεισόδια κλπ. Δεν θα ήταν υπερβολή να πούμε ότι τα μεταβολικά νοσήματα μπορούν να επηρεάσουν οποιονδήποτε όργανο του σώματος σε οποιανδήποτε ηλικία.

Τα κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα συχνά διαφεύγουν την διάγνωση και ο λόγος είναι ότι τις περισσότερες φορές εκδηλώνονται με μη ειδικά συμπτώματα.
Σε πολλούς ενήλικες ασθενείς δεν γίνεται έγκυρη διάγνωση διότι εκτός του ότι τα νοσήματα αυτά χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, σε μεγάλη μερίδα παθολόγων διαφεύγει το γεγονός ότι ένα κληρονομικό μεταβολικό νόσημα, μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

 

Μη κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα

Οστεοπόρωση
Ραχίτιδα
Οστεομαλακία
Παχυσαρκία
Διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκόζης (υπογλυκαιμία, διαβητική κετοξέωση, διαβητικό μη κετοξικό σύνδρομο)
Διαταραχές λειτουργίας θυρεοειδούς (Θυρεοτοξική κρίση, Μυξοιδηματικό κώμα)
Δυσλιπιδαιμία
Ηπατική εγκεφαλοπάθεια
Ουραιμικό σύνδρομο
Διαταραχές βιταμίνης D

Η εκδήλωση των συγκεκριμένων νοσημάτων σχετίζεται κυρίως με τις διατροφικές συνήθειες, χωρίς να αποκλείονται και τα γονιαδιακά αίτια. Η δυσλειτουργία ή η έλλειψη ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό οφείλονται σε πολλούς παράγοντες όπως οι κακές διατροφικές συνήθειες, η αλόγιστη και άσκοπη χρήση φαρμακευτικών ουσιών, γενικότερα το κυτταρικό τοξικό φορτίο, η ύπαρξη βαρέων μετάλλων στον οργανισμό και  το κάπνισμα.

Μπορεί να νοσήσει ο οποιοσδήποτε και σε οποιαδήποτε ηλικία, με μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης σε ενήλικα άτομα, ανεξαρτήτως φύλου, που κατοικούν στα σύγχρονα αστικά κέντρα.

Ανάλογα με το μη κληρονομικό σύμπτωμα εκδηλώνονται και τα κλινικά συμπτώματα τα οποία περιλαμβάνουν υποτονία, μυοπάθεια, καρδιακή δυσλειτουργία, δερματικές αντιδράσεις, μυοπάθεια, οιδήματα, πόνους, νευρολογικά προβλήματα και γενικότερα βλάβες σε πολλά ζωτικά όργανα, κ.α.

 

Μεταβολικά Νοσήματα  – Διάγνωση

Όσον αφορά τη διάγνωση των μεταβολικών νοσημάτων αρκεί μία κλινική υποψία από το γιατρό. Ο έλεγχος γίνεται με μία εξέταση ούρων ή αίματος και με τα τεχνολογικά μέσα (φασματογραφία μάζας) που διαθέτει ο γιατρός, ανιχνεύει πολλά μεταβολικά νοσήματα ταυτόχρονα.

Είναι πολύ σημαντικό οι γιατροί όλων των ειδικοτήτων να είναι ευαισθητοποιημένοι για τα μεταβολικά νοσήματα και να τα βάζουν στη διαφορική διάγνωση. Ο κυριότερος λόγος που τα μεταβολικά νοσήματα διαφεύγουν της διάγνωσης είναι το χαμηλό επίπεδο κλινικής υποψίας.

 

Η Λειτουργική Ιατρική στην αντιμετώπιση των Μεταβολικών Νοσημάτων

Μέσω των εξειδικευμένων εξετάσεων, είναι δυνατό να εντοπισθεί το βήμα στα μεταβολικά μονοπάτια όπου εμφανίζεται η δυσλειτουργία του ένζυμο που είναι υπαίτιο για τη μεταβολική διαταραχή.

Χορηγώντας την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή, ο θεράπων Ιατρός αποκαθιστά την έλλειψη του ενζύμου, καταπολεμώντας έτσι και την αιτία που προκαλεί τη μεταβολική διαταραχή. Ο οργανισμός του ασθενούς αποκτά την επιθυμητή ισορροπία και συνεπώς εμποδίζεται η εκδήλωση του μη κληρονομικού Μεταβολικού Νοσήματος.