Μεταβολικά Νοσήματα

Τα Μεταβολικά Νοσήματα αφορούν διαταραχές των διαδικασιών του μεταβολισμού, δηλαδή του συνόλου των βιοχημικών αντιδράσεων που πραγματοποιείται στα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού.

Διαταραχές στον μεταβολισμό των αμινοξέων, των λιπαρών οξέων και των υδατανθράκων κατά τη πρόσληψη, παραγωγή, διατήρηση ή διάσπαση των θρεπτικών συστατικών, είναι η αιτία εμφάνισης των Μεταβολικών Νοσημάτων.

Ο Σακχαρώδης διαβήτης, η Παχυσαρκία, το Σύνδρομο Χρόνιας Κόπωσης, η Εμμηνόπαυση και η Ανδρόπαυση συγκαταλέγονται στα γνωστότερα Μεταβολικά Νοσήματα.

Χωρίζονται σε δύο κατηγορίες, στα κληρονομικά και στα επείγοντα ή μη κληρονομικά.

 

Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα

Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι, ή II, ή III, ή IV, ή V, ή VI, ή VII
Φαινυλκετονουρία
Αλκαπτονουρία
Αδρενολευκοδυστροφία
Νόσος Maple Syrup Urine
Σύνδρομο Alagille
Σύνδρομο Fanconi
Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
Νόσος του Fabry
Νόσος Gaucher Τύπου Ι, ή II, ή III
Νόσος Pompe
Σύνδρομο Gitelman
Σύνδρομο Bartter
Γλουταρική Οξυουρία
Νόσος Niemann – Pick Τύπου Α, ή Β, ή Γ
Κυστική Ίνωση

Τα κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα αποτελούν βιοχημικές διαταραχές του μεταβολισμού που έχουν προκληθεί από γονιδιακές μεταλλάξεις με συνέπεια τη προβληματική λειτουργία κάποιου ή κάποιων ενζύμων. Τα ένζυμα συντελούν στην επιτέλεση των φυσιολογικών χημικών αντιδράσεων στο σώμα μας, απουσία των οποίων συσσωρεύονται ουσίες που δεν μπορούν να μεταβολιστούν και πολλές φορές είναι τοξικές για τον ανθρώπινο οργανισμό.

Μπορεί να εμφανιστούν σε οποιανδήποτε ηλικία, από την βρεφική ηλικία μέχρι τα γηρατειά.

Η πιθανότητα εκδήλωσης κληρονομικού μεταβολικού νοσήματος είναι 25% σε κάθε εγκυμοσύνη, όταν και οι δύο γονείς έχουν παθολογικά γονίδια, που ευθύνονται για κάποια τέτοια πάθηση. Σε μια τέτοια περίπτωση, αν το παιδί κληρονομήσει μόνο ένα παθολογικό γονίδιο, δεν έχει πρόβλημα. Αν, όμως, κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια, τότε θα εκδηλώσει το νόσημα.

 

Χρόνια, Αυτοάνοσα & Μεταβολικά Νοσήματα

Ποιά είναι τα πραγματικά αίτια; Ενημερωθείτε για το πως μπορείτε να τα αντιμετωπίσετε.

Κλινικά Συμπτώματα μη κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων

 

Κλινικά Συμπτώματα κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων

Ένα κληρονομικό Μεταβολικό Νόσημα, μπορεί να εκδηλωθεί:

1.    Από τη γέννηση ή λίγες εβδομάδες μετά

2.    Μήνες ή χρόνια μετά τη γέννηση

Τα κλινικά συμπτώματα που εκδηλώνονται από τη γέννηση περιλαμβάνουν άρνηση λήψης τροφής, εμέτους, σπασμούς, υπνηλία, καρδιακά, ηπατικά και νεφρικά προβλήματα.

Μπορεί, παρ’ όλα αυτά, όλα να βαίνουν καλώς τους πρώτους μήνες ή και χρόνια ζωής του ατόμου και ένα Μεταβολικό Νόσημα να εκδηλωθεί ξαφνικά με ανεξήγητα επεισόδια εμέτων, διάρροιας, σπασμών, υπνηλίας ακόμη και κώμα, κατά τη διάρκεια λοίμωξης ή με αφορμή αλλαγή της διατροφής. Το επεισόδιο μπορεί να σχετίζεται με κάποιο συμβάν (π.χ. εμπύρετη λοίμωξη, χειρουργική επέμβαση) ή έπειτα από τη λήψη ορισμένων τροφών (π.χ. το κρέας, τα φρούτα, το γάλα).

Μπορούμε να πούμε, σε γενικές γραμμές, ότι τα κλινικά συμπτώματα στην βρεφική και παιδική ηλικία περιλαμβάνουν αναπτυξιακά ή νευρολογικά προβλήματα, πνευματική καθυστέρηση, επιληψία, και προβλήματα σε διάφορα ζωτικά όργανα. Στους ενήλικες μπορεί να παρουσιαστούν με υποτονία, μυοπάθεια, αταξία, θρομβοεμβολικά επεισόδια κλπ. Δεν θα ήταν υπερβολή να πούμε ότι τα μεταβολικά νοσήματα μπορούν να επηρεάσουν οποιονδήποτε όργανο του σώματος σε οποιανδήποτε ηλικία.

Τα κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα συχνά διαφεύγουν την διάγνωση και ο λόγος είναι ότι τις περισσότερες φορές εκδηλώνονται με μη ειδικά συμπτώματα.
Σε πολλούς ενήλικες ασθενείς δεν γίνεται έγκυρη διάγνωση διότι εκτός του ότι τα νοσήματα αυτά χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, σε μεγάλη μερίδα παθολόγων διαφεύγει το γεγονός ότι ένα κληρονομικό μεταβολικό νόσημα, μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

 

Μη κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα

Οστεοπόρωση
Ραχίτιδα
Οστεομαλακία
Παχυσαρκία
Διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκόζης (υπογλυκαιμία, διαβητική κετοξέωση, διαβητικό μη κετοξικό σύνδρομο)
Διαταραχές λειτουργίας θυρεοειδούς (Θυρεοτοξική κρίση, Μυξοιδηματικό κώμα)
Δυσλιπιδαιμία
Ηπατική εγκεφαλοπάθεια
Ουραιμικό σύνδρομο
Διαταραχές βιταμίνης D

Η εκδήλωση των συγκεκριμένων νοσημάτων σχετίζεται κυρίως με τις διατροφικές συνήθειες, χωρίς να αποκλείονται και τα γονιαδιακά αίτια. Η δυσλειτουργία ή η έλλειψη ενζύμων που εμπλέκονται στον μεταβολισμό οφείλονται σε πολλούς παράγοντες όπως οι κακές διατροφικές συνήθειες, η αλόγιστη και άσκοπη χρήση φαρμακευτικών ουσιών, γενικότερα το κυτταρικό τοξικό φορτίο, η ύπαρξη βαρέων μετάλλων στον οργανισμό και  το κάπνισμα.

Μπορεί να νοσήσει ο οποιοσδήποτε και σε οποιαδήποτε ηλικία, με μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης σε ενήλικα άτομα, ανεξαρτήτως φύλου, που κατοικούν στα σύγχρονα αστικά κέντρα.

Ανάλογα με το μη κληρονομικό σύμπτωμα εκδηλώνονται και τα κλινικά συμπτώματα τα οποία περιλαμβάνουν υποτονία, μυοπάθεια, καρδιακή δυσλειτουργία, δερματικές αντιδράσεις, μυοπάθεια, οιδήματα, πόνους, νευρολογικά προβλήματα και γενικότερα βλάβες σε πολλά ζωτικά όργανα, κ.α.

 

Μεταβολικά Νοσήματα  – Διάγνωση

Όσον αφορά τη διάγνωση των μεταβολικών νοσημάτων αρκεί μία κλινική υποψία από το γιατρό. Ο έλεγχος γίνεται με μία εξέταση ούρων ή αίματος και με τα τεχνολογικά μέσα (φασματογραφία μάζας) που διαθέτει ο γιατρός, ανιχνεύει πολλά μεταβολικά νοσήματα ταυτόχρονα.

Είναι πολύ σημαντικό οι γιατροί όλων των ειδικοτήτων να είναι ευαισθητοποιημένοι για τα μεταβολικά νοσήματα και να τα βάζουν στη διαφορική διάγνωση. Ο κυριότερος λόγος που τα μεταβολικά νοσήματα διαφεύγουν της διάγνωσης είναι το χαμηλό επίπεδο κλινικής υποψίας.

 

Η Λειτουργική Ιατρική στην αντιμετώπιση των Μεταβολικών Νοσημάτων

Μέσω των εξειδικευμένων εξετάσεων, είναι δυνατό να εντοπισθεί το βήμα στα μεταβολικά μονοπάτια όπου εμφανίζεται η δυσλειτουργία του ενζύμου που είναι υπαίτιο για τη μεταβολική διαταραχή.

Χορηγώντας την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή, ο θεράπων Ιατρός αποκαθιστά την έλλειψη του ενζύμου, καταπολεμώντας έτσι και την αιτία που προκαλεί τη μεταβολική διαταραχή. Ο οργανισμός του ασθενούς αποκτά την επιθυμητή ισορροπία και συνεπώς εμποδίζεται η εκδήλωση του μη κληρονομικού Μεταβολικού Νοσήματος.

[/cmsm