Νευρομυϊκές διαταραχές

 

Η πιο Σύγχρονη Θεραπευτική Προσέγγιση για τις Νευρομυϊκές Διαταραχές

Η Ιατρική Ακριβείας αποτελεί την πιο Σύγχρονη Ιατρική Προσέγγιση, ο στόχος της οποίας έγκειται στη λεπτομερή ανίχνευση των πραγματικών αιτιών Παθολογικών Καταστάσεων και Νοσημάτων. Για να τα επιτύχει αυτά, βασίζεται σε τρεις άξονες.

Διενέργεια Εξετάσεων Υψηλής Ακριβείας, που ανιχνεύουν, σε κυτταρικό και σε γονιδιακό επίπεδο, αφενός την προδιάθεση των ατόμων να εμφανίσουν Νευρομυϊκές Διαταραχές και αφετέρου τους μηχανισμούς έκφρασης της εκάστοτε Νευρομυϊκής Διαταραχής, όταν αυτή έχει ήδη εκφραστεί.

Εκπόνηση Εξατομικευμένων Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων, τα οποία διαμορφώνονται με γνώμονα τα ακριβή διαγνωστικά ευρήματα, αυστηρά στοχευμένα, ανάλογα με τις ιδιαίτερες ανάγκες του κάθε οργανισμού ξεχωριστά.

Διεπιστημονική Ομάδα, η οποία παρέχει ακριβείς κατευθυντήριες οδηγίες προς τους ασθενείς. Η Διεπιστημονική αυτή Ομάδα απαρτίζεται από Ιατρούς, Βιοχημικούς, Βιολόγους, Γενετιστές, Μοριακούς Διατροφολόγους και Φαρμακοποιούς.

Έτσι, μεγιστοποιείται το θεραπευτικό όφελος των ασθενών και ταυτοχρόνως περιορίζονται στο ελάχιστο οι περιττές ταλαιπωρίες και δαπάνες.

Ακριβείς Εξετάσεις

Εξετάσεις Μοριακού και Γονιδιακού επιπέδου διερευνούν, σε κυτταρικό και σε γονιδιακό επίπεδο, τα αίτια εκτροπής της όποιας βιοχημικής ισορροπίας.

Οι Εξειδικευμένες αυτές εξετάσεις λειτουργούν ως εφαλτήριο για την ακριβή πλέον πρόγνωση και διάγνωση των Νευρομυϊκών Διαταραχών. Μέσω αυτών, ανιχνεύεται με ακρίβεια το μεταβολικό προφίλ του υπό εξέταση οργανισμού και αναλύονται πολυμορφισμοί (SNPs) και γονιδιακές παραλλαγές στα γονίδια που έχει αποδειχθεί επιστημονικά ότι σχετίζονται με τις Νευρομυϊκές Διαταραχές.

Αυτή η ακριβής διαγνωστική προσέγγιση συνεπικουρεί στην αποκρυπτογράφηση της προδιάθεσης των ατόμων να παρουσιάσουν Νευρομυϊκές Διαταραχές και στην αποκωδικοποίηση των πραγματικών αιτιών της εκάστοτε Ασθένειας στους ήδη πάσχοντες.

Αυστηρά Εξατομικευμένα Θεραπευτικά Πρωτόκολλα

Λαμβάνοντας υπόψιν τις ακριβείς αναλύσεις, το πλήρες επιγενετικό ιστορικό, την ύπαρξη υποκείμενων νοσημάτων, το φύλο, την ηλικία του ασθενούς και πολλούς άλλους παράγοντες, μπορεί πλέον, με τη βοήθεια αλγορίθμων, να εκπονηθεί, για τον κάθε ασθενή ξεχωριστά, ένα εξατομικευμένο θεραπευτικό σχήμα ως προς τη σύσταση των αγωγών.

Η ποιότητα ζωής των πασχόντων που υπόκεινται σε αυτού του είδους τις θεραπευτικές αγωγές βελτιώνεται, ο οργανισμός τους επαναρρυθμίζεται, ενισχύονται τα ψυχικά και σωματικά τους αποθέματα και ελαχιστοποιούνται οι όποιες πιθανότητες υποτροπής της νόσου.

Διεπιστημονική Ομάδα

Στην εποχή της Ιατρικής Ακριβείας, η έννοια του μεμονωμένου Ιατρού έχει αντικατασταθεί από τη Διεπιστημονική Ομάδα, η οποία συγκροτείται από Ειδικότητες πολλών διαφορετικών Επιστημονικών πεδίων, όπως Ιατρούς, Γενετιστές, Βιοχημικούς, Βιολόγους, Μοριακούς Διατροφολόγους και Φαρμακοποιούς,

Μόνο έτσι μπορεί να γίνεται παρακολούθηση τόσο των επιστημονικών εξελίξεων όσο και του τεράστιου όγκου βιβλιογραφίας και να κατευθύνονται οι ασθενείς σε εξατομικευμένα θεραπευτικά πρωτόκολλα και ακριβή παρακολούθηση.

• Διάγνωση Πραγματικών Αιτιών με ακριβή διαγνωστικά ευρήματα
• Εντοπισμός Προδιάθεσης & Μηχανισμών Εμφάνισης Νευρομυϊκών Διαταραχών
• Αυστηρά Εξατομικευμένες Θεραπευτικές αγωγές
• Άρση των υποκείμενων παθήσεων

Οι θεραπείες καθορίζονται με αλγόριθμους σε σχέση με τα εργαστηριακά ευρήματα, το ενδελεχές επιγενετικό ιστορικό, τις βλάβες και την ύπαρξη επιπλέον χρόνιων ή άλλων νοσημάτων και είναι αυστηρά εξατομικευμένες. Οι ασθενείς δεν αλλάζουν την καθημερινότητα τους. Αντίθετα, σταδιακά τη βλέπουν να βελτιώνεται, παράλληλα και με τη συνολική φυσική κατάσταση της υγείας τους.

Η μέση διάρκεια της θεραπείας των Νευρομυϊκών Διαταραχών, ανάλογα με την κλινική κατάσταση του ασθενούς, μπορεί να διαρκέσει από έξι έως και εικοσιτέσσερις μήνες. Τα ποσοστά βελτίωσης των ασθενών  είναι υψηλά.

Οι συγκεκριμένες θεραπείες, σε κλινική πράξη, χρησιμοποιούνται από το 1997 με χώρα αφετηρίας τις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής και δεν έρχονται σε αντίθεση με καμία  παράλληλη φαρμακευτική ή ομοιοπαθητική αγωγή.

Η κατάλληλη θεραπευτική αγωγή είναι αυτή από την οποία τελικά προκύπτει το μεγαλύτερο όφελος, σύμφωνα με τα κλινικά αποτελέσματα και τους ανάλογους δείκτες εξετάσεων.

Τα αποτελέσματα τέτοιων θεραπειών είναι εξαιρετικά, με σταδιακή αποκατάσταση της εκάστοτε Νοσηρότητας.

 

Τι είναι οι νευρομυϊκές διαταραχές

Οι νευρομυϊκές διαταραχές εμφανίζονται σε 1,5 εκατομμύριο Αμερικανούς κάθε χρόνο, προκαλώντας εξουθενωτικά συμπτώματα που είναι συχνά προοδευτικά. Aυτού του είδους οι διαταραχές οφείλονται σε κατεστραμμένα νευρικά κύτταρα και νευροεκφυλισμό που δεν μπορούν πλέον να ελέγχουν τους μύες.

Αυτές οι παθήσεις του μυϊκού συστήματος οφείλονται σε διάφορα αίτια τα οποία συχνότερα είναι κληρονομικά, μεταβολικά και φλεγμονώδη.
Μερικά παραδείγματα νευρομυϊκών διαταραχών περιλαμβάνουν τα κάτωθι:

• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
• Μυϊκή δυστροφία
• Βαρεία μυασθένεια – μυασθένεια gravis
• Σπονδυλική μυϊκή ατροφία

Συμπτώματα νευρομυϊκών διαταραχών

Συμπτώματα που επηρεάζουν τα μάτια είναι συχνά τα πρώτα που εμφανίζονται. Ο λαιμός και η γνάθος προσβάλλονται επίσης συχνά νωρίς. Αυτό επενεργεί στην ομιλία, στη μάσηση, στην κατάποση και στον έλεγχο της κεφαλής. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν, επιπλέον, αδυναμία, παράλυση, αναπνευστική δυσχέρεια, αισθητικές αλλαγές, δυσκολίες ισορροπίας και άλλα προβλήματα που επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Ποια είναι τα αιτία;

Υπάρχουν διαφορετικές αιτίες για αυτές τις ασθένειες. Πολλές από αυτές είναι γενετικές. Αυτό σημαίνει ότι κληρονομούνται ή προκαλούνται από νέα μετάλλαξη στα γονίδια. Ορισμένες νευρομυϊκές διαταραχές είναι αυτοάνοσες ασθένειες. Μερικές φορές, η αιτία δεν είναι γνωστή. Για παράδειγμα, κάποια γονίδια που έχουν εντοπιστεί στο γενετικό υλικό ατόμων είναι εκείνα που καθιστούν τα συγκεκριμένα άτομα πιο πιθανά να αναπτύξουν τη νόσο. Επομένως, ένας πλήρης γονιδιακός έλεγχος διευκολύνει την πρόγνωση και την προδιάθεση του οργανισμού και καθιστά καλύτερη τη θεραπεία του.

 

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Οι νευρομυϊκές διαταραχές είναι παθήσεις της κινητικής μονάδας που περιλαμβάνει τον κατώτερο κινητικό νευρώνα, τη ρίζα του νεύρου, το περιφερικό νεύρο, τη μυογενή σύνδεση και τους μυς. Οποιαδήποτε ταξινόμηση της νευρομυϊκής νόσου ενδέχεται να είναι κάπως αυθαίρετη και ο γιατρός πρέπει να έχει κατά νου ότι η παθολογική διαδικασία μπορεί να περιλαμβάνει αρκετά τμήματα του νευρικού συστήματος και των μυών. Για παράδειγμα, οι νευροπάθειες μπορούν να οδηγήσουν σε προοδευτική, περιφερική κινητική και αισθητική εξασθένηση μαζί με αυτόνομη δυσλειτουργία.

Διαταραχές, όπως η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), μπορεί να οδηγήσουν γρήγορα στο θάνατο, ενώ ορισμένες χρόνιες πολυνευροπάθειες, όπως η νόσος Charcot-Marie-Tooth ή αυτόνομα σύνδρομα, λόγου χάρη η οικογενειακή δυσουνονομία, δεν αποκλείεται να έχουν βραδύτερη εξέλιξη.

Η διάγνωση της νευρομυϊκής νόσου πιθανόν να είναι μία πολύπλοκη διαδικασία. Ένα ευρύ φάσμα ασθενειών μπορεί να επηρεάσει τα νεύρα και τους μυς και συχνά παράγουν παρόμοια συμπτώματα, όπως αδυναμία και μούδιασμα. Οι διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Βιοχημικές και γενετικές δοκιμές
• Ηλεκτρονική τομογραφία (CT)
• Οσφυαλγία (σπονδυλική στήλη)
• Μαγνητική τομογραφία (MRI)
• Νευρική και μυϊκή βιοψία
• Μελέτες αγωγιμότητας και ηλεκτρομυογραφία (EMG)

 

 

 

Πηγές:

---

• Acute Manifestations of Neuromuscular Disease. Edmundson C, Bird SJ. Semin Neurol. 2019 Feb;39(1):115-124. doi: 10.1055/s-0038-1676838. Epub 2019 Feb 11. Review. PMID: 30743297
• Bellumori M, Jaric S, Knight C. The rate of force development scaling factor (rfd-sf): protocol, reliability and muscle comparisons. Experimental brain research. in press.
• Kathryn N. North | Ching H. Wang | Nigel Clarke | Heinz Jungbluth | Mariz Vainzof | James J. Dowling | Kimberly Amburgey | Susana Quijano-Roy | Alan H. Beggs | Caroline Sewry | Nigel G. Laing | Carsten G. Bönnemann Approach to the diagnosis of congenital myopathies – February 2014
• FlorianBarthélémyab NicolasWein. Personalized gene and cell therapy for Duchenne Muscular Dystrophy Neuromuscular Disorders Volume 28, Issue 10, October 2018, Pages 803-824
• Maxwell S.DamianaEelco F.M.WijdicksbThe clinical management of neuromuscular disorders in intensive care Neuromuscular Disorders Volume 29, Issue 2, February 2019, Pages 85-96
• ArayaPuwanantaMichaelIsfortaDavidLacomisabSaša A.Živkovića Clinical spectrum of neuromuscular complications after immune checkpoint inhibitionNeuromuscular DisordersVolume 29, Issue 2, February 2019, Pages 127-133