Ανάλυση Γονιδιώματος

Ανάλυση Γονιδιώματος – Genome Sequencing

Η πλήρης απεικόνιση της γενετικής πληροφορίας μέσω χαρτογράφησης της αλληλουχίας του DNA του συνόλου των γονιδίων. Εντοπίζονται με ακρίβεια γενετικές μεταλλάξεις και / ή προδιαθεσικοί παράγοντες για γενετικά Νοσήματα σε ένα πάσχον άτομο.

Η εξέταση καινοτομεί επιτρέποντας τον ταυτόχρονο έλεγχο ~22.000 γονιδίων, σχηματίζοντας μία ακριβή γενετική εικόνα του ασθενούς, σε αντίθεση με τις μέχρι σήμερα γενετικές εξετάσεις όπου γινόταν στοχευμένη αναζήτηση συγκεκριμένων γονιδίων που ευθύνονταν για την εμφάνιση μίας Νόσου.

Ανιχνεύει γονιδιακές μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες για ασθένειες όπως :

• Καρκίνους
• Καρδιαγγειακές παθήσεις
• Ανοσολογικές διαταραχές
• Ενδοκρινολογικά και Μεταβολικά νοσήματα
• Νευρολογικές διαταραχές

Απευθύνεται σε όλους ανεξαρτήτως φύλου και ηλικίας.

• Σε άτομα που προσπαθούν να αποκαλύψουν παθολογικές μεταλλάξεις για σπάνια γενετικά νοσήματα.
• Σε άτομα που τους ενδιαφέρει να ερευνήσουν αν κινδυνεύουν στο μέλλον να νοσήσουν από κάποια ασθένεια.
• Σε μελλοντικούς γονείς για να ανιχνεύσουν αν υπάρχει κάποιο γενετικό ελάττωμα.
• Σε άτομα που θέλουν να λάβουν προληπτικά μέτρα για μία καλύτερη ζωή
• Σε όσους ενδιαφέρονται για τη γενική τους υγεία και ευεξία.
• Για τη διάγνωση της αιτίας νευρο-αναπτυξιακών παιδιατρικών νοσημάτων και αδιευκρίνιστων συνδρόμων.

Η ανάλυση γονιδιώματος προσδίδει στον θεράποντα Ιατρό πολύτιμη γενετική γνώση για την απεικόνιση της κλινικής εικόνας του ασθενούς και τη χορήγηση ενός στοχευμένου και εξατομικευμένου θεραπευτικού σχήματος.

Η εξέταση τυπικά ολοκληρώνεται σε 4-6 εβδομάδες, αλλά ο χρόνος ανάλυσης εξαρτάται από το κάθε περιστατικό και τη κλινική εικόνα.